Cum să știți dacă aveți nevoie de un consult genetic

Conţinut

• etape
• Metoda 1 Știi ce este un consult genetic
• Metoda 2 Luați în considerare riscurile dumneavoastră medicale
• Metoda 3 Luati decizia de a avea un consult genetic

Un consilier genetic poate ajuta pacienții să navigheze pe aspectele medicale, psihologice și ereditare ale machiajului lor genetic. Majoritatea oamenilor folosesc acești specialiști pentru că intenționează să aibă copii și vor să știe probabilitatea de a avea un copil cu o tulburare genetică sau anomalie congenitală. S-ar putea să vă întrebați dacă aveți nevoie de un consult genetic, dacă doriți să începeți o familie - sau dacă dvs. sau partenerul dvs. așteptați deja un copil - și sunteți îngrijorat de gene.

etape

Metoda 1 Știi ce este un consult genetic

1. 
   

   
   Aflați mai multe despre rolul consilierului genetic în consilierea genetică. Un consilier genetic este adesea și un specialist în gene. Nu înlocuiește medicul ginecolog sau medicul, ci oferă informații suplimentare. Îți oferă informații despre genele tale și suportul psihologic, dar nu oferă îngrijiri directe.
   • Probabil că veți fi trimis la un specialist în genetică dacă consilierul genetic a identificat o anumită problemă în casa dvs. Acesta din urmă vă poate oferi și tratament medical.

2. 
   

   
   Știi la ce să te aștepți. În general, un consilier genetic vă va ajuta să evaluați riscul dvs. de probleme genetice, să cântăriți pro și contra unui test genetic și să analizați rezultatele acestor teste, dacă sunteți de acord să faceți acest lucru. El vă va explica folosind toate datele aflate în posesia opțiunilor dvs. diferite dacă doriți să deveniți părinte. El va oferi, de asemenea, sprijinul său și vă va ajuta să ocoliți aceste soluții diferite.
   • Un consilier genetic nu va putea întotdeauna să vă spună dacă viitorul copil va avea o boală genetică sau o anomalie congenitală. El nu vă poate oferi decât o probabilitate ca acest lucru să se întâmple sau nu.
   • Un consilier genetic nu va recomanda o alegere dacă doriți să aveți copii. El nu vă va spune, de exemplu, că nu trebuie să începeți o casă sau să vă recomandați un avort terapeutic. Acesta vă va oferi doar toate informațiile de care aveți nevoie, astfel încât să puteți face această alegere singuri.

Metoda 2 Luați în considerare riscurile dumneavoastră medicale

1. 
   

   
   
   
   Aflați mai multe despre istoricul familiei. Majoritatea oamenilor nu au nevoie de consiliere genetică, dar trebuie să luați în considerare dacă există un istoric familial de boli genetice sau defecte de naștere în familia sau partenerul dumneavoastră. Unele boli genetice sunt ereditare, iar un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți probabilitatea de a trece boala la unul dintre copiii dvs.
   • Cele mai frecvente boli genetice moștenite includ fibroza chistică, anemia cu celule secera și boala Sachs. Faceți un candidat excelent pentru consiliere genetică dacă există un istoric familial de acest tip de boală acasă sau cu partenerul.

2. 
   

   
   Aflați despre istoricul sarcinii. Poate doriți să luați în considerare să vedeți un consilier genetic înainte de a concepe un copil dacă au existat mai multe cazuri de avort spontan, copii care au murit după naștere sau cazuri de copii cu boală genetică sau anomalie congenitală.

3. 
   

   
   
   
   Vârsta mamei este, de asemenea, un factor de risc. Este posibil să aveți nevoie de un consilier genetic dacă sunteți gravidă (sau doriți să rămâneți gravidă) și dacă aveți peste treizeci și cinci de ani. După treizeci și cinci de ani, aveți un risc mai mare de a naște un copil cu o anomalie congenitală. Această probabilitate este de 1 în 178 până la 35 de ani și crește la unul din opt până la patruzeci și opt de ani.

4. 
   

   
   Gândiți-vă la riscurile pe care le are fondul etnic. Unele boli genetice sunt mai frecvente în rândul unor grupuri etnice. Anemia cu celule grase, de exemplu, este mai frecventă în rândul oamenilor de origine africană, talasemia (o formă de anemie foarte severă) este mai frecventă în rândul asiaticilor, în timp ce boala Sachs este mai răspândită în rândul evreilor. Ashkenazi.

5. 
   

   
   Luați în considerare orice expunere la substanțe periculoase. Riscurile tale cresc, de asemenea, dacă ai avut chimioterapie sau ai fost în contact cu radiații sau substanțe chimice toxice sau dacă ai abuzat de droguri sau alcool în timpul sarcinii. Ar trebui să discutați cu medicul despre posibilele consecințe ale acestor probleme în timp ce utilizați un consilier genetic.

6. 
   

   
   Notează rezultatele tuturor examenelor tale prenatale. Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. așteptați deja un copil, veți face probabil o baterie de examene. Fiecare femeie însărcinată trebuie să aibă o serologie împotriva toxoplasmozei, a rubeolei și a unui test HIV, a testelor de urină și a unui frotiu. În plus, în funcție de cazul dumneavoastră, medicul dumneavoastră vă poate solicita și alte examene. Medicul dumneavoastră vă poate sugera să consultați un consilier genetic dacă credeți că rezultatele unuia dintre aceste teste pot indica o probabilitate mai mare de boală genetică.

Metoda 3 Luati decizia de a avea un consult genetic

1. 
   

   
   Evaluează foarte sincer cum te simți. S-ar putea să te temi de acest pas, chiar dacă factorii de risc pentru boala genetică sunt mari în casa ta sau dacă medicul recomandă un consult genetic. Acest lucru este perfect normal și merită să ne gândim la asta. Veți fi mai ușurat cu informații suplimentare sau mai îndurerați? Vă veți simți mai bine pregătit pentru consecințele posibile ale sarcinii dvs. dacă sunteți mai bine informați?
   • Unele femei însărcinate și partenerii lor se opun aspru avortului. Aceștia vor accepta să ducă o sarcină la termen, indiferent de rezultatul obținut de un consilier genetic. Ei nu doresc să-și crească în continuare anxietățile cu vreo veste proastă pe care ar putea-o avea. Dacă acesta este cazul dvs., atitudinea dvs. este perfect valabilă, dar conștientizați că un consilier genetic nu vă va solicita niciodată să mergeți la sfârșitul sarcinii sau să o întrerupeți. În plus, informațiile pe care vi le oferă sau v-ar putea ajuta să vă pregătiți mai bine pentru posibilitatea de a da naștere unui copil care suferă de o tulburare genetică sau anomalie congenitală.

2. 
   

   
   Vorbeste sincer cu medicul tau. Medicul dumneavoastră ar trebui să vă poată oferi câteva sfaturi de bază despre avantajele și dezavantajele situației dvs. speciale. Exprimați-vă mai întâi preocupările cu medicul și vedeți ce i-ar putea recomanda.

3. 
   

   
   Discutați despre o consultație genetică cu partenerul. Dacă aveți soțul sau partenerul, acordați-vă timp pentru a purta o discuție serioasă despre posibilitatea de a încerca un consult genetic. O bună comunicare în cuplu vă va ajuta să luați o decizie împreună. Acesta va fi, de asemenea, cel mai bun mod de a rezolva orice problemă care poate apărea.