Cum să recunoască simptomele trisomiei 21

Conţinut

• etape
• Metoda 1 Diagnosticați durerea în perioada prenatală
• Metoda 2 Identificați forma și dimensiunea corpului
• Metoda 3 Identificați trăsăturile faciale
• Metoda 4 Identificarea problemelor de sănătate

În acest articol: Diagnosticați durerea în perioada prenatalăIdentificați forma și dimensiunea corpuluiIdentificați trăsăturile facialeIdentificați problemele de sănătate46 Referințe

Trisomia 21 este o boală în care o persoană se naște cu o copie suplimentară sau o copie completă a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar schimbă cursul normal al creșterii și provoacă diverse trăsături fizice și psihice asociate cu mongolismul. Există mai mult de cincizeci de trăsături asociate cu Trisomia 21, dar acestea pot varia de la o persoană la alta.Riscul de a avea un copil cu această tulburare crește odată cu vârsta mamei. Diagnosticul precoce îl poate ajuta pe copil să obțină sprijinul de care are nevoie pentru a deveni un adult sănătos și fericit, cu sindrom Down.

etape

Metoda 1 Diagnosticați durerea în perioada prenatală

1. Faceți un test de screening prenatal. Aceasta poate să nu determine definitiv prezența trisomiei 21, dar poate indica dacă fătul este mai înclinat să prezinte această anomalie.
   • Prima opțiune este efectuarea unui test de sânge în primul trimestru. Acest lucru va permite medicului să caute simptome specifice care indică o prezență potențială a mongolismului.
   • Al doilea este să faci un test complet de sânge în al doilea trimestru. Aceasta va căuta alte semne, până la patru simptome diferite pentru a identifica materialul genetic.
   • Unele persoane folosesc, de asemenea, o combinație a ambelor metode de analiză (test integrat) pentru a obține un indice de probabilitate pentru această tulburare.
   • Dacă pacientul transportă gemeni sau triplete, un test de sânge nu va fi foarte precis, deoarece substanțele pot fi mai greu de detectat.

2. 
   

   
   
   
   Faceți un diagnostic prenatal. Aceasta presupune prelevarea unui eșantion de genom și testarea acestuia pentru materialul genetic suplimentar legat de cromozomii 21. Rezultatele testelor sunt de obicei furnizate după una sau două săptămâni.
   • În anii precedenți, un test de screening a fost necesar înainte de a putea fi efectuat un test de diagnostic. Cu toate acestea, oamenii au decis recent să sară testarea și să meargă direct la diagnostic.
   • Amniocenteza este o metodă de extragere a materialului genetic în timpul căruia se analizează lichidul amniotic. Acest lucru nu se poate face până la săptămâna 14 și 18 de sarcină.
   • O altă metodă este cea a vilozelor corionice care constă în extragerea celulelor dintr-o parte a placentei. Acest test se efectuează între a noua și a unsprezecea săptămână de sarcină.
   • Metoda finală este cea percutanată, care este cea mai precisă. Acest lucru necesită ca o probă de sânge de cordon ombilical să fie prelevată din uter. Dezavantajul este că această metodă este practicată într-un stadiu avansat al sarcinii (între a 18-a și a 22-a săptămână).
   • Toate testele prezintă un risc de avort 1 sau 2%.

3. 
   

   
   
   
   Analizați sângele mamei. Dacă crede că fătul ei are sindromul Down, poate să-i testeze sângele printr-un test de cromozomi. Aceasta va determina dacă ADN-ul său conține materialul genetic compatibil cu materialul suplimentar al cromozomului 21.
   • Cel mai important factor care afectează șansele este vârsta femeii. O femeie în vârstă de 25 de ani are șansa de 1 din 1.200 de a avea un copil cu mongolism. La 35 de ani, probabilitatea crește la 1 din 350.
   • Dacă unul sau ambii părinți au trisomie 21, copilul este mai probabil să o aibă.

Metoda 2 Identificați forma și dimensiunea corpului

1. 
   

   
   Căutați tonusul muscular scăzut. Bebelușii cu tonus muscular scăzut sunt adesea descriși ca flasc păpuși de stofă când este luat. Această boală este cunoscută sub numele de hipotonie. Bebelușii au de obicei coatele și genunchii îndoiți, în timp ce sugarii cu tonus muscular slab au articulații extinse și desprinse.
   • Bebelușii care au un ton normal pot fi ridicați și ținuți de sub axilă, în timp ce cei care suferă de hipotonie, în general, alunecă de pe mâinile părinților, deoarece brațele sunt ridicate fără rezistență.
   • Hipotonia duce la slăbirea mușchilor abdominali. Ca urmare, stomacul poate ieși spre exterior mai mult decât de obicei.
   • Un control muscular slab al capului (care se înclină sau se înclină înainte și înapoi) este, de asemenea, un simptom.

2. 
   

   
   Identificați o scădere a dimensiunii. Copiii cu trisomie 21 tind să crească mai lent decât alții și, prin urmare, au o dimensiune mai mică. Nou-născuții cu sindrom Down sunt de obicei mici și cel mai adesea o persoană cu sindrom Down rămâne aceeași până la vârsta adultă.
   • Un studiu din Suedia a arătat că dimensiunea medie a nașterii este de 50 cm pentru bărbații și femeile cu această afecțiune. Spre comparație, înălțimea medie a persoanelor fără acest handicap este de 52 cm.

3. 
   

   
   Vedeți dacă gâtul este scurt și lat. Vedeți și dacă aveți exces de grăsime sau piele în jurul acestei părți a corpului. În plus, instabilitatea gâtului este de obicei o problemă comună. Deși dislocarea este rară, este mai probabilă la persoanele cu sindrom Down decât la cei care nu au această afecțiune. Îngrijitorii ar trebui să vadă dacă există o forfecă sau durere în spatele urechii, rigiditatea gâtului care nu se vindecă rapid sau modificări ale modului în care pacientul funcționează (dacă pare instabil când el stă în picioare).

4. 
   

   
   Identificați membrele scurte, stâncoase. Aceasta include degetele de la picioare, degetele, brațele și picioarele. Persoanele cu trisomie 21 au de obicei brațe, picioare și tors mai scurte, precum și genunchi mai mari decât persoanele care nu au această tulburare.
   • Persoanele cu sindrom Down au de obicei degetele de la picioare, caracterizate prin fuziunea degetelor de la al doilea și al treilea deget.
   • De asemenea, ar putea exista un decalaj mare între degetul mare și cel de-al doilea, precum și un pliu adânc în talpa piciorului în care se află acest spațiu.
   • Al cincilea deget (degetul mic) poate avea uneori o singură linie de îndoire (locul unde se îndoaie).
   • Hiperlaxitatea este, de asemenea, un simptom. Acest lucru se observă la articulațiile care par să se extindă cu ușurință dincolo de domeniul normal de mișcare. Un copil cu trisomie 21 ar putea face ușor despicăturile și riscă să cadă.
   • Un singur pliu în palma mâinii și un deget mic care se apleacă spre degetul mare sunt caracteristici suplimentare.

Metoda 3 Identificați trăsăturile faciale

1. 
   

   
   Caută un nas mic. Multe persoane cu sindrom Down au un nas larg, rotunjit, plat, cu un pod mic. Podul nazal este partea plată a nasului dintre ochi. Această zonă poate fi considerată ca fiind apăsat.

2. 
   

   
   Vedeți dacă aveți ochii înclinați. Cei cu trisomie 21 au, de obicei, ochi rotunji, cu aspect ascendent. La majoritatea oamenilor, colțurile exterioare ale ochilor sunt îndreptate în jos. Pe de altă parte, la persoanele cu sindrom Down, ochii sunt rotiți în sus (în formă de migdale).
   • În plus, medicii pot detecta așa-numitele pete Brushfield sau pete inofensive de culoare albă sau brună pe irisul ochilor.
   • De asemenea, ar putea exista pliuri ale pielii între nas și ochi. Acestea pot arăta ca edem periorbital.

3. 
   

   
   Identificați urechile mici. Pacienții cu sindrom Down au urechi mici, așezate la o înălțime mai mică pe cap. Unii pot avea urechi a căror parte superioară se îndoaie puțin.

4. 
   

   
   Căutați o gură, limbă sau dinți neregulați. Din cauza tonului muscular scăzut, gura poate fi în jos și limba poate ieși din gură. Dintii ar putea crește mai târziu într-o ordine diferită decât de obicei. De asemenea, pot fi mici, cu formă neregulată sau pot crește în locul nepotrivit.
   • Un ortodont poate ajuta la îndreptarea dinților strâmbi atunci când copilul este suficient de înalt. Copiii cu mongolism pot purta o bretelă mult timp.

Metoda 4 Identificarea problemelor de sănătate

1. 
   

   
   Căutați tulburări mentale și învățare. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down învață mai lent, iar copiii nu se vor dezvolta la fel de repede ca semenii lor. Discursul poate fi sau nu o provocare pentru cineva cu sindromul Down, însă depinde de fiecare persoană. Unii oameni învață limbajul semnelor sau o altă formă de comunicare îmbunătățită și alternativă (AAC) înainte sau în loc să vorbească.
   • Cei care suferă de mongolism înțeleg cu ușurință noile cuvinte și își îmbogățesc vocabularul pe măsură ce cresc. Copilul tău va fi mult mai bun la vârsta de doisprezece ani decât la doi ani.
   • Regulile gramaticale fiind inconsecvente și dificil de explicat, persoanele cu această anomalie pot avea dificultăți în stăpânirea lor. Drept urmare, folosesc în general propoziții mai scurte, cu mai puține detalii.
   • Pot avea probleme la articularea cuvintelor, deoarece abilitățile lor motorii sunt afectate. Vorbitul clar ar putea fi și o provocare pentru ei. Multe persoane cu sindrom Down beneficiază de logopedie.

2. 
   

   
   Detectați defectele cardiace. Aproape jumătate dintre copiii cu trisomie 21 se nasc cu un defect cardiac. Cele mai frecvente sunt canalul atrioventricular (CAV), comunicarea interventriculară (IVC), persistența ductus arteriosus și tetralogia Fallot.
   • Dificultatile asociate malformațiilor cardiace includ insuficiența cardiacă, dispneea și incapacitatea de a se dezvolta în perioada neonatală.
   • Mulți bebeluși se nasc cu defecte cardiace, dar unii apar doar la 2 până la 3 luni după naștere. Din acest motiv, este important ca toți nou-născuții cu mongolism să fie supuși unei ecocardiograme în primele luni după naștere.

3. 
   

   
   Căutați probleme de vedere și auz. Persoanele care suferă de acest sindrom au mai multe șanse să aibă boli comune care afectează auzul și vederea. Nu toată lumea va avea nevoie de ochelari sau lentile de contact, dar mulți vor dezvolta miopie sau față. În plus, 80% dintre persoanele cu această afecțiune vor avea o problemă de auz în viața lor.
   • Acești oameni au mai multe șanse de a avea ochelari sau ochi nealiniați (cunoscuți sub numele de strabism).
   • Descărcarea frecventă sau lacrimile este o altă problemă comună la pacienții cu această afecțiune.
   • Pierderea auzului este asociată cu surditatea transmisiei (interferența cu urechea medie), pierderea auzului senzorial-senzorial (cohlea deteriorată) și acumularea de ceară a urechii. Deoarece copiii învață să vorbească din ceea ce aud, această deficiență de auz compromite capacitatea lor de învățare.

4. 
   

   
   Identificați problemele de sănătate mintală și tulburările de dezvoltare. Cel puțin jumătate dintre copiii și adulții cu sindrom Down suferă de boli mintale. Cele mai frecvente afecțiuni la acești pacienți implică autism, depresie, probleme cu somnul, comportamente conflictuale, impulsive și neatentive, tulburări obsesiv-compulsive și repetitive și tulburări de anxietate generalizată.
   • Copiii mici (de vârstă școlară) care au probleme de vorbire și comunicare au de obicei simptome de ADHD, tulburări de opoziție sfidătoare și tulburări de dispoziție, precum și deficiențe în relații sociale.
   • Adolescenții și adulții tineri suferă adesea de tulburări obsesiv-compulsive, anxietate generalizată și depresie. De asemenea, pot avea probleme cronice cu somnul și oboseala în timpul zilei.
   • Vârstnicii sunt supuși unei îngrijiri personale reduse, pierderii interesului, izolării sociale, depresiei și anxietății generalizate. Ulterior, ei ar putea dezvolta demență.

5. 
   

   
   Căutați alte boli care se pot dezvolta. Persoanele cu sindrom Down pot trăi vieți sănătoase și fericite. Cu toate acestea, pot dezvolta anumite boli pe măsură ce sunt copii sau pe măsură ce îmbătrânesc.
   • Riscul de leucemie acută la copiii cu trisomie 21 este mult mai mare. Acest lucru este mult mai mare la ei decât la alți copii.
   • În plus, creșterea speranței de viață datorită îmbunătățirii îngrijirii medicale crește riscul de boală Alzheimer la persoanele în vârstă cu mongolism. 75% dintre pacienții în vârstă de 65 de ani au Alzheimer.

6. 
   

   
   Țineți cont de controlul motorului. Persoanele cu sindrom Down pot avea dificultăți cu abilități motrice fine (mâncare cu ustensile, desen sau scris) și dificultăți generale (alergare, mers în sus sau jos scări sau mers).

7. 
   

   
   Știți că fiecare persoană va avea trăsături diferite. Fiecare pacient care suferă de trisomie 21 este unic și va avea abilități diferite, trăsături fizice și personalitate. O persoană cu această afecțiune poate să nu aibă toate simptomele indicate și poate avea semne diferite în grade diferite. La fel ca oamenii care trăiesc fără această boală, cei care suferă de ea sunt ființe excepționale și diferite.
   • De exemplu, o femeie cu mongolism poate comunica în scris, să-și țină un loc de muncă și să sufere doar o deficiență mentală ușoară. Cu toate acestea, copilul său poate comunica verbal, nu poate lucra și are un handicap intelectual grav.
   • Dacă un pacient are doar câteva simptome, dar nu și altele, ar fi bine să vă prezentați la un medic.

sfat

• Examenele anteneale nu sunt 100% exacte și nu pot determina rezultatul nașterii, dar permit medicilor să stabilească dacă copilul este probabil să se nască cu trisomie 21 sau nu.
• Rămâneți la curent cu resursele pe care le puteți utiliza pentru a îmbunătăți viața cuiva cu sindrom Down.
• Dacă vă preocupă acest sindrom înainte de naștere, puteți face teste, cum ar fi testul cromozomilor, pentru a determina prezența materialului genetic suplimentar. Unii părinți pot prefera surpriza, dar este mai bine să fiți informați, astfel încât să vă puteți pregăti.
• Nu faceți presupuneri despre o persoană cu mongolism bazată pe o altă persoană care are aceeași condiție. Fiecare persoană este unică și are trăsături diferite.
• Nu vă fie teamă de diagnosticul acestei boli. Mulți care suferă de aceasta duc o viață fericită și sunt hotărâți și capabili. Copiii care suferă de aceasta sunt foarte tandri. Mulți sunt sociabili și gay prin natură, ceea ce îi va ajuta pe parcursul vieții.